新生兒遺傳疾病篩查工作方案

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一、篩查的政策依據(jù)

依據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法》和《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》，開展新生兒疾病篩查。

二、篩查機構(gòu)與篩查對象

本市各級各類經(jīng)批準開展助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療機構(gòu)，應當對在本單位出生的所有活產(chǎn)新生嬰兒按規(guī)定和要求做好遺傳代謝性疾病的篩查工作。

二、篩查項目

目前，本市確定開展的全市性新生兒遺傳代謝性疾病篩查項目為先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)和葡萄糖－6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）篩查四種疾病。

三、篩查、確診和隨訪程序（見附件1）

(一)告知：新生兒疾病篩查應當遵循“知情同意”的原則。在對新生兒實施疾病篩查前，接產(chǎn)醫(yī)療機構(gòu)應當發(fā)放統(tǒng)一印制的《市新生兒疾病篩查須知》，將新生兒疾病篩查的有關(guān)規(guī)定、目的意義、篩查項目等情況告知新生兒的監(jiān)護人，經(jīng)其理解和同意，在《新生兒疾病篩查知情同意書》（附件2）上簽字后，方可對嬰兒進行血樣標本的采集。

(二)采血：接產(chǎn)醫(yī)療機構(gòu)應當在嬰兒出生72小時充分哺乳后，按照《市新生兒遺傳代謝性疾病篩查采血技術(shù)規(guī)范》（附件3）的規(guī)定進行采血，制成血樣標本，并做好登記。

血樣標本應當按照《關(guān)于新生兒篩查血樣標本由郵政部門專收和專送的通知》[17號]的有關(guān)要求，在24小時內(nèi)交郵政部門（當日遞送）送往規(guī)定的實驗室檢測機構(gòu)。

(三)實驗室檢測：定點實驗室檢測機構(gòu)應當在收到血樣標本后的24小時內(nèi)做好登記，對不符合要求的標本應立即予以退回，并要求重新采集；對符合要求的樣本，應當在接到標本后2個工作日內(nèi)進行檢測，在5個工作日內(nèi)出具篩查報告。對可疑陽性樣本，填寫可疑陽性報告單，報所在區(qū)（縣）婦幼保健所。

(四)追蹤隨訪機構(gòu)：市、區(qū)縣婦幼保健機構(gòu)在接到實驗室檢測機構(gòu)出具的可疑陽性報告后，應當在一個工作日內(nèi)立即通知嬰兒的監(jiān)護人，敦促并確保其在收到通知后2-7個工作日內(nèi)攜嬰兒至實驗室檢測機構(gòu)作進一步確診。

(五)確診治療機構(gòu):對召回可疑陽性者復查，并按照《市新生兒遺傳代謝性疾病診治技術(shù)規(guī)范》（附件5）進行疾病診斷和鑒別診斷，應當在7－10個工作日之內(nèi)出具確診報告，并負責確診患兒治療。

因地址不詳或拒絕隨訪等原因而失訪者，追蹤隨訪機構(gòu)應當注明原因，并告知實驗室檢測機構(gòu)及確診治療機構(gòu)備案。

四、職責分工

(一)衛(wèi)生行政部門市和區(qū)縣衛(wèi)生行政部門按照屬地化管理的原則，負責轄區(qū)內(nèi)新生兒疾病篩查工作的監(jiān)督和管理，依據(jù)本工作規(guī)范的各項管理和技術(shù)要求做好轄區(qū)內(nèi)的接產(chǎn)機構(gòu)、實驗室檢測機構(gòu)和追蹤隨訪機構(gòu)的日常監(jiān)督和管理。

(二)接產(chǎn)機構(gòu)接產(chǎn)機構(gòu)是指經(jīng)衛(wèi)生行政部門許可開展助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)的各級各類醫(yī)療機構(gòu)，具體負責新生兒遺傳代謝性疾病篩查中血樣標本的采集工作。

接產(chǎn)機構(gòu)應當有專人負責新生兒疾病篩查血標本采集工作，負責做好對嬰兒監(jiān)護人的告知，及時詳盡地解答他們的疑問；負責做好采血卡片的登記、樣本質(zhì)量的監(jiān)督檢查、與郵政部門的交接與簽收，以及資料保存等工作；協(xié)助追蹤隨訪機構(gòu)，使可疑陽性嬰兒在最短時間內(nèi)得以確診和干預。

采血工作人員應當接受定點實驗室檢測機構(gòu)的業(yè)務(wù)培訓和指導，嚴格按照《市新生兒遺傳代謝性疾病篩查采血技術(shù)規(guī)范》（附件3）的規(guī)定，做好采血、血樣標本制作和保存等工作。

(三)實驗室檢測機構(gòu)實驗室檢測機構(gòu)應當接受市和所在區(qū)縣衛(wèi)生行政部門的管理，嚴格按照《市新生兒遺傳代謝性疾病篩查實驗室檢測技術(shù)規(guī)范》（附件4）的有關(guān)要求，配置必要的設(shè)施和設(shè)備；建立健全各項實驗室規(guī)章制度；嚴格按照要求在規(guī)定的時間內(nèi)做好血樣標本的實驗室檢測，并將可疑陽性報告及時通知追蹤隨訪機構(gòu)，將檢測結(jié)果定期反饋采血機構(gòu)；按要求做好血樣標本和實驗室檢測結(jié)果等原始資料的保存；做好篩查結(jié)果的統(tǒng)計和分析，按要求定期上報市衛(wèi)生行政部門；定期對接產(chǎn)醫(yī)療機構(gòu)采血人員進行業(yè)務(wù)培訓和指導。

本市定點的新生兒遺傳代謝性疾病實驗室檢測機構(gòu)有：市兒童醫(yī)院新生兒疾病篩查中心、市兒科醫(yī)學研究所新生兒疾病篩查中心和復旦大學附屬兒科醫(yī)院新生兒疾病篩查中心。

現(xiàn)有接產(chǎn)機構(gòu)與定點實驗室檢測機構(gòu)劃分見《本市現(xiàn)有接產(chǎn)機構(gòu)與定點實驗室檢測機構(gòu)劃分表》（附件7）。

（四）確診治療機構(gòu)。確診治療機構(gòu)應當具有兒科診療科目，且有檢驗、放射、營養(yǎng)、保健等專業(yè)技術(shù)力量。確診治療機構(gòu)應當按照《市新生兒遺傳代謝性疾病診治技術(shù)規(guī)范》（附件5）的要求，建立健全各項規(guī)章制度；對可疑陽性嬰兒及時提供確診或鑒別診斷服務(wù)；為確診陽性患兒提供治療，并與追蹤隨訪機構(gòu)協(xié)作，共同做好患兒的隨訪和定期評估；及時將確診數(shù)、陽性治療數(shù)及治療評估反饋給檢測機構(gòu)及追蹤隨訪機構(gòu)；做好每位患兒的治療和隨訪資料的保存。

（五）追蹤隨訪機構(gòu)。市和區(qū)縣婦幼保健機構(gòu)是本市新生兒遺傳代謝性疾病篩查確診患兒的追蹤隨訪機構(gòu)。

追蹤隨訪機構(gòu)應當依靠轄區(qū)內(nèi)的社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心建立起新生兒遺傳代謝性疾病篩查陽性患兒追蹤隨訪網(wǎng)絡(luò)，及時通知可疑陽性嬰兒的監(jiān)護人，督促其在規(guī)定的時限內(nèi)到確診治療機構(gòu)進行確診；協(xié)助確診治療機構(gòu)共同完成對陽性患兒的治療、隨訪和定期評估，并做好各項資料的保存；指導社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心結(jié)合兒童系統(tǒng)保健做好對患兒的生長發(fā)育監(jiān)測。